La medicina basada en el análisis del ADN ya está aquí

La humanidad está inmersa en la revolución científica que entraña el conocimiento del código genético, de la composición del ADN, la molécula que rige nuestras vidas. Ya existen compañías que ofrecen complejos análisis de ADN a los ciudadanos, de manera que es posible cifrar con creciente precisión la probabilidad de contraer una serie de enfermedades. No será necesario que pasen muchos años para que un laboratorio realice la secuenciación completa del ADN de una persona por menos de 1.000 euros. Así las cosas, el código genético de cada paciente formará parte de la historia clínica del paciente. Dolencias tan extendidas como la diabetes, las enfermedades coronarias, el cáncer, el asma o el alzheimer serán abordados a la luz de una medicina personalizada, lo que a buen seguro supondrá una revolución. La salud mental y la personalidad serán vistas con nuevos ojos una vez que se asiente el conocimiento del mundo genómico. Con todo hay luces y sombras que se ciernen sobre esta nueva esperanza. Un obstáculo es el retraso con que se aplican los hallazgos científicos. Y es que la media del tiempo de demora entre la publicación original de un descubrimiento médico y su implantación es de 24 años.

En su libro 'El lenguaje de la vida. El ADN y la revolución de la medicina personalizada' (Crítica), Francis Collins, premio Príncipe de Asturias a la Investigación Científica y Técnica en 2001, revisa las expectativas reales de la medicina a la luz de los avances genómicos. Y lo hace sin formular profecías, ciñéndose escrupulosamente a los hechos.

De acuerdo con Collins, que encabezó el Proyecto Genoma Humano hace una década, el análisis del contenido completo del genoma de un paciente permitirá obtener estimaciones del riesgo de enfermedades futuras más útiles que las que se realizan en la actualidad. «De este modo será posible elaborar planes personalizados de medicina preventiva», escribe el autor, que dirige los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.

Píldora o gen

Con un conocimiento más preciso del ADN, cuando una persona enferme, las opciones terapéuticas serán más eficaces y menos tóxicas que los tratamientos disponibles tan solo unos pocos años antes. Muchas de estas terapias se administrarán en forma de píldoras, pero también el propio gen se convertirá en el fármaco que aporte la solución al problema. Algunas serán terapias celulares, consistentes en la capacidad de obtener células de la piel o de la sangre, que se transformarán en las células que uno necesite, por ejemplo, del páncreas en el caso de la diabetes o del cerebro en el caso de la enfermedad de Parkinson.

Collins sostiene que los seres humanos nacen con decenas de defectos genéticos. Los especímenes perfectos no existen. Sin embargo, no todos los fallos son iguales, así que no es raro que un tratamiento no sirva para todos los que sufren una misma dolencia.

«No solo es nuestra medicina la que cambia, también nuestra actitud fundamental sobre el cuerpo humano», escribe el experto.

El científico asevera que desde 2003 se ha producido un rápido progreso sobre los cimientos que sentó la secuencia original del genoma humano. No obstante, queda aún un largo trecho por recorrer.

«Nuestra capacidad para interpretar los más de 3.000 millones de letras de nuestro propio lenguaje de la vida sigue siendo rudimentaria, y requiere de otras muchas formas de información antes de que este vasto océano de datos cobre verdadero sentido», observa Francis Collins.

En lo que concierne a la interacción entre genes y cerebro, la inteligencia está claramente influida por la herencia. Al parecer, los genes implicados en la inteligencia son muy numerosos (quizás centenares) y cada una de las variantes específicas contribuye con un efecto muy pequeño. Collins aduce que a largo plazo puede que se consiga desentrañar la compleja relación existente entre genes e inteligencia, pero hay que ser muy escépticos en el futuro cercano ante cualquier afirmación que defienda algunos genes determinan el cociente intelectual de un individuo.

Recorte del gasto

Pese a los buenos augurios de la medicina personalizada basada en el ADN, Collins alerta del peligro de un recorte del gasto en investigación. En este momento, los Instituto Nacionales de Salud de EE.UU. financian solo una de cada cinco solicitudes de proyectos de investigación. Es un peligro que hay que sortear. No en vano, los beneficios de la actividad científica en el campo de la biomedicina son incuestionables. La esperanza de vida ha aumentado seis años en el curso de los últimos 30 años. Las muertes por enfermedades coronarias se han reducido un 63%, con una inversión en la investigación de cardiopatías de apenas 3,60 dólares por ciudadano y año.

El autor muestra su indignación con los pocos pasos que se han dado para implantar un registro médico electrónico. Dada la necesidad de correlacionar bases de datos cada vez más voluminosas de secuencias de ADN, datos médicos y exposiciones a factores ambientales, «es inconcebible que pueda alcanzarse todo el potencial de la medicina personalizada sin un registro médico electrónico». El científico se hace la siguiente pregunta. ¿Puede alguien imaginar que un banco guarde sus registros financieros en diversos en trozos de papel? Pues eso es precisamente lo que está ocurriendo «en muchas consultas de médicos».