El pez cebra ayuda a identificar la causa de un trastorno genético raro

Investigadores de la Universidad de Duke, en Estados Unidos, han utilizado el pez cebra para identificar la causa de un trastorno genético desconocido que afecta a un niño y a dos de sus tíos. El estudio, publicado en la revista Genetics, demuestra que la mutación en el gen RPL10, situado en el cromosoma X, provoca un síndrome de microencefalia.

El proyecto comenzó cuando un paciente con una enfermedad rara fue remitido a la Rutgers Robert Wood Johnson Medical School para ser investigado por la genetista Susan Brooks. El joven sufría un retraso en su desarrollo, con fiebre recurrente, ataques epilépticos y un crecimiento lento, sobre todo en el cerebro, síntomas que compartía en parte con sus dos tíos. En este sentido, dicha casualidad sugería que las mutaciones de esta misteriosa enfermedad solo se desarrollan en hombres. Así, los científicos rastrearon una mutación en los varones afectados y sus madres, dentro de un gen llamado RPL10, situado en el cromosoma X y, posteriormente, analizaron los efectos de la mutación en un organismo modelo, un pez cebra. Brooks, junto a los investigadores de la Universidad de Duke, demostraron que la amortiguación de la expresión del gen de pez cebra RPL10 causa microencefalia en los animales.

Los investigadores hacen hincapié en que la identificación de la posible causa de la enfermedad no significa que puedan curar al niño y a sus tíos, sino que su hallazgo proporciona un descubrimiento crucial en la investigación. "Esta familia está afectada por un trastorno que nadie había visto antes, pero no están solos", señala Erica Davis, del Centro de Modelamiento Enfermedades Humanas de la Universidad de Duke. "Muchas otras personas sufren enfermedades genéticas ultra-raras y una de las mejores maneras de encontrar respuestas a estas familias es que los clínicos y los investigadores unamos fuerzas", concluye.