La bioinformática, clave en la medicina personalizada del futuro

La medicina personalizada del futuro no se podrá entender sin la combinación del diagnóstico de laboratorio, el clínico, el consejo genético y la farmacogenómica con soporte bioinformático. José Luis Mosquera, de la Unidad de Estadística y Bioinformática del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, ha participado en unworkshop del VIII Congreso Nacional del Laboratorio Clínico, que concluye hoy en Sevilla, en el que explicó que la bioinformática es una herramienta fundamental para la adecuada gestión del gran número de datos que generan las nuevas tecnologías genéticas.

Sin embargo, plantea el reto de la integración de esos datos y de los recursos computacionales que ayuden a comprender la complejidad biológica.

Representantes de empresas especializadas en estas herramientas confirmaron estos planteamientos y expusieron sus áreas de actividad. Vincenzo Cirigliano, de la Unidad de Genética Molecular de Labco Noûs -laboratorio de analítica especial y avanzada basado en el soporte bioinformático para apoyar el diagnóstico integral- se centró en diagnóstico prenatal no invasivo, y comentó que "el cribado hoy es mucho más eficaz ya que existe una difusión a larga escala limitada sólo por el coste; se han reducido las técnicas invasivas y tiene un gran potencial de inclusión de nuevas indicaciones". El laboratorio dispone también de una Unidad de Citogenética y Arrays desde la que Alberto Plaja asegura que "el estudio de array CGH supone un 15 por ciento de ganancia de retraso mental (diagnóstico postnatal), un 6 por ciento de ganancia de malformaciones y un 1,7 por ciento en otras indicaciones (diagnóstico prenatal). 

Mutaciones
Clara Mayo, de Pangaea Biotech, presentó una solución práctica no invasiva: la detección de mutaciones del gen EGFR en el ADN tumoral libre y circulante en suero y plasma de pacientes con cáncer de pulmón avanzado, pese a la escasez de tejido tumoral. "Utilizar el ADN tumoral circulante como una biopsia líquida es un potencial diagnóstico, pronóstico y de seguimiento clínico de estos pacientes; sin embargo, este ADN es escaso y altamente contaminado por el no tumoral de células sanguíneas".

María Obón, del Área de Genética y Consejo Genético del Hospital Universitario de Gerona Dr. Josep Trueta, cerró la reunión subrayando la proliferación en los últimos años de laboratorios de pruebas moleculares, "cuando tiempo atrás no había proveedores externos".