La hipoexpresión de AIRE indica patología autoinmune en Down

La proteína AIRE, reguladora de la autoinmunidad, está menos expresada en las personas con síndrome de Down, lo que podría explicar por qué en este trastorno existe más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes como la celiaquía, hipotiroidismo o diabetes, según los datos de un trabajo que publica The Journal of Immunology y que ha realizado un equipo del Grupo de Inmunología del Instituto de Investigación del Hospital Valle de Hebrón, en Barcelona (VHIR).

El análisis ha utilizado la mayor colección recogida hasta ahora de tejido del timo procedente de 19 pacientes con síndrome de Down, desde el año 1995 en la Unidad de Cirugía Pediátrica, tras intervención cardiológica. Todas las muestras fueron comparadas con las de pacientes con cardiopatías congénitas pero sin síndrome de Down. La proteína AIRE está codificada en el cromosoma 21, que es precisamente el que tienen triplicado estas personas, y analizaron su expresión en el timo.

Hipotiroidismo 
"Al contrario de lo que nos esperábamos, hemos visto que en los pacientes con síndrome de Down la proteína se expresa a niveles inferiores al del resto de personas", asegura Roger Colobran, autor principal del estudio. Como consecuencia de la poca presencia de AIRE, la expresión de otros genes específicos de tejidos que dependen de esta proteína también están reducidos. Así, se produce un fallo en el proceso de tolerancia central que tiene lugar en el timo.

El origen de muchas enfermedades autoinmunes está en el timo, donde se desarrollan los linfocitos T coordinadores de la respuesta inmune celular. En el estudio se observó que cerca de la mitad de los pacientes con Down desarrollaron hipotiroidismo. Sus niveles de tiroglobulina en el timo ya eran bajos, lo que implica, según Colobran, que "la poca expresión de AIRE reduce la síntesis de ciertas proteínas propias, como la tiroglobulina, y esto facilita la salida de linfocitos T autorreactivos que pueden atacar estructuras propias como la tiroides".