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Desvelan una clave de la homocistinuria

Publicada el: 21 de noviembre de 2014

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Un trabajo liderado por Luis Alfonso Martínez de la Cruz, del Centro de Investigación Cooperativa CIC bioGUNE, en Derio (Vizcaya), y Jan Kraus, de la Universidad de Colorado, desvela el mecanismo molecular que desencadena la homocistinuria, causada por una deficiencia de la enzima cistationina beta sintasa (CBS).

Este estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha desvelado la estructura del gen CBS en su estado activo. Su activación es el resultado de la unión de una pequeña molécula, AdoMet, con el dominio regulador de la enzima. La estructura mostrada en el artículo indica exactamente dónde y cómo se une AdoMet y se desentraña el mecanismo molecular de la activación y estabilización de la CBS.

"Estamos muy satisfechos. La proteína CBS es una molécula muy compleja y había varios grupos de investigación intentando desde hace décadas desvelar qué variaciones morfológicas caracterizan su mecanismo molecular de activación", ha afirmado Martínez de la Cruz.

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