Paneles genéticos para bucear entre la diversidad

Los paneles genéticos son de gran utilidad. Un ejemplo es Onco GeneProfile 80, de Sistemas Genómicos, que evalúa hasta 80 genes relacionados con cáncer hereditario de origen heterogéneo.

Los conocimientos actuales avalan la necesidad de este abordaje: entre el 5 y el 10 por ciento de tumores de mama y ovario tienen un componente hereditario. Los principales genes de susceptibilidad son BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, estos cánceres se han relacionado también con mutaciones en RAD51C en entre el 1,5 y el 4 por ciento de las familias.

Además, se han descrito síndromes asociados a mutaciones en TP53, PTEN, STK11/LKB1 y una proporción significativa de familias de alto riesgo son BRCA1/2-negativas. Se ha propuesto un modelo poligénico en el que la agregación de casos en una misma familia sería debido a la actuación multiplicativa de alteraciones de baja penetrancia en varios genes.