El aporte bioinformático es vital para la secuenciación masiva y cáncer hereditario

El diagnóstico de cáncer hereditario se encuentra en un momento de transición desde el punto de vista técnico y genético: los diagnósticos con herramientas clásicas de genética molecular están siendo sustituidos por las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, que permiten un análisis mucho más rápido y efectivo en la décima parte de tiempo y a un coste bastante menor. El cáncer hereditario supone un 5 por ciento de todos los tumores y un reto a nivel científico y sanitario de gran impacto, según los expertos reunidos en la jornada Cáncer hereditario: diagnóstico, seguimiento e investigación, organizada por la Cátedra Fundación Sistemas Genómicos-Universidad de Valencia. Según Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y asesor científico de la citada fundación, el principal reto es conseguir una correcta implantación de infraestructuras técnicas, pero también en el campo del análisis y la bioinformática. "Inicialmente, la infraestructura es costosa, pero la inversión se compensa a corto plazo. A su juicio, "los hospitales españoles no suelen tener un grupo bioinformático fuerte y competente dedicado en exclusiva. Sólo unos cuantos centros cuentan con la dualidad: infraestructura y potencial bioinformático adecuadas", además de apuntar que la iniciativa privada ha sido fundamental en el progreso de este campo.

Margen de mejora
Además de la implantación correcta, Benítez ha señalado que los márgenes de mejora pasan por una "máxima simplificación tecnológica". En su opinión, "estas técnicas no son largas, pero sí complejas de analizar. Son necesarios desarrollos técnicos que faciliten, por ejemplo, secuenciar un exoma en una semana, en vez de un mes; y a nivel bioinformático, avances que permitan realizar el análisis e interpretación de datos en ese mismo plazo. Es decir, optimizar totalmente los tiempos".

A modo de ejemplo, señala que "con las técnicas convencionales, un estudio rutinario de los genes BRCA1 y BRCA2 en un hospital puede tardar seis meses en obtener resultados. Con las nuevas tecnologías, en dos semanas puede analizarse BRCA1 y BRCA2 en su conjunto.

Esperamos que en año o año y medio podamos reducir ese plazo a la mitad o la cuarta parte".