Crean un instituto pediátrico de enfermedades raras

El Hospital Materno-Infantil San Juan de Dios ha presentado el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), que coordinará Francisco Palau, y cuyo objetivo consiste en ofrecer una atención integral a los más de 10.000 pacientes con patologías muy poco prevalentes que atiende este centro.

Al tratarse de enfermedades poco conocidas -la mayor parte de ellas de origen genético-, el diagnóstico puede tardar años. La mayoría de los pacientes requieren el seguimiento por parte de diversos especialistas, por lo que la asistencia se centrará en un gestor de casos, que ayudará a coordinar todos los recursos en torno al paciente para facilitar el diagnóstico precoz y, además, evitar a las familias los desplazamientos innecesarios mediante la coordinación entre especialistas y también con los centros escolares y la atención primaria.

Otra de las metas de este instituto es impulsar la investigación traslacional, por lo que la unidad de ensayos clínicos del hospital facilitará el acceso a ensayos de las nuevas terapias en estudio. Una de las herramientas del IPER es la plataforma interactiva RareCommons, que conecta investigadores y pacientes con enfermedades raras de todo el mundo. El principal objetivo es agrupar información relevante y precisa sobre estas patologías.

Esta plataforma, que ha recibido el apoyo de empresas como Novartis y Honda, comenzará a funcionar con afectados por síndrome de Lowe, síndrome de CDG y enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro, y el objetivo es ir agrupando cada vez más.