Más de diez patologías se han asociado con defectos teloméricos

Los telómeros, las estructuras que protegen los extremos de los cromosomas, empiezan a salir de los laboratorios de investigación básica y cobran importancia en la clínica. Paula Martínez y María Blasco, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en Madrid, acaban de publicar una revisión en Trends in Biochemical Sciencies que repasa el conocimiento sobre los telómeros y su implicación en más de una decena de enfermedades.

Además de para prevenir la fusión de los cromosomas, los telómeros son necesarios para evitar la pérdida de información genética cada vez que la célula se divide. Se les ha relacionado con el envejecimiento y el cáncer, pero su función es mucho más amplia y compleja.

Tal y como expone Martínez, "cada vez se encuentra más relación entre el mantenimiento de los telómeros y diversas enfermedades". Se han identificado síndromes teloméricos en pacientes con mutaciones de la enzima telomerasa. En este grupo se incluyen la fibrosis pulmonar y problemas relacionados con el mal funcionamiento de la médula ósea. Más conocida y esperada es la relación directa entre disfunciones en los telómeros y múltiples tipos de cáncer.

Más recientemente se ha visto que las mutaciones en las proteínas que protegen el ADN telomérico (shelterinas), así como las que interaccionan con los telómeros, se asocian a patologías como la disqueratosis congénita, el síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson o el de Revesz.